- بروفايل ميدار
- وثائقيات ميدار
- ميدار ChatGPT
- من العالم
- مقالات ميدار
- تقارير ميدار
- صحة
- كريبتو
- تكنولوجيا وسيارات
- مال وأعمال
- كتب ميدار
تمكّن باحثون أمريكيون في جامعة يوتا، باستخدام تقنية تسلسل متقدمة، من اكتشاف السبب الجيني وراء اضطراب الحركة التقدمية النادر، المعروف أيضاً بالرنح النخاعي المخيخي.
ويحتوي الجين المكتشف، الذي يطلق عليه اسم "ZFHX3"، على سلسلة طويلة من الحمض النووي المتكرر، الذي يؤثر على قدرة الخلايا البشرية على إعادة تدوير البروتينات بشكل صحيح.
ويتسبب هذا الاضطراب في ضعف العضلات، وصعوبة في تنسيق الحركة، وصعوبات في الكلام، وفقدان التحسس في الأطراف، وردود الأفعال.
ومع أنه لم يكتشف حتى الآن علاج محدد لهذا المرض، إلا أن فهم السبب الجيني له يمثل خطوة هامة نحو تطوير علاجات فعالة.
وتسبب "الطفرة المسببة للمرض سمية في الخلايا العصبية عن طريق إعاقة آلية إعادة تدوير البروتين في الخلايا، وهذا يفتح آفاقاً جديدة لاستكشاف علاجات مبتكرة لهذا الاضطراب النادر"، وذلك وفقاً لد. ستيفان بولست، الأستاذ في الجامعة والباحث الرئيسي في الدراسة.
